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TUhjnbcbe - 2021/8/29 1:35:00

胎儿脾肿大常继发于系统性疾病,最常见病因包括感染、溶血性贫血、充血性心力衰竭、代谢障碍等,其他少见原因包括白血病、淋巴瘤以及组织细胞增多症等。Moreira等于年第1期UltrasoundQ上报道了1例伴发脾肿大的3型噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),该病例也是国际上报道的首例确诊的家族性HLH伴脾肿大的患儿。

患者26岁,初产妇,孕35周因发现胎儿腹水就诊,无明显特殊既往史及家族史。患者为A型血,抗体筛查试验阴性,血检近期感染指标(巨细胞病*、弓形虫、风疹、细小病*B19、单纯疱疹病*、肠病*、柯萨奇病*)均为阴性。

超声检查发现胎儿少量腹水,羊水量正常,脐动脉、大脑中动脉及静脉导管多普勒均未见明确异常,超声心动图未见明确异常,但胎儿脾脏显著增大(图1)。

图1孕35周产前超声提示胎儿脾肿大

患者随后每周均行超声检查,随诊中发现胎儿持续脾肿大,但腹水逐渐消失,伴发轻度肝肿大。经多学科讨论后,建议患者孕39周时分娩。新生儿体重g,出生1分钟和5分钟时Apgar评分分别为9和10分。

出生第1天,新生儿发现皮肤瘀斑,血检显示血小板减少症(PLT/μL)、低血糖、高胆红素血症(总胆红素3.67mg/dL,结合胆红素2.08mg/dL)。超声显示显著脾肿大(75×32×69mm),无肝肿大及腹水。临床予以输注血小板浓缩液,随后PLT升至/μL。出生第11天,血涂片显示大量巨大血小板(28%为不成熟血小板)。

出生后母体无明显病*感染征象,抗血小板抗体为阴性。新生儿无感染征象,血培养、脑脊液以及尿液中CMV检查均为阴性,无代谢障碍疾病,头颅MRI未见明确异常,腹部MRI排除血色沉着病。

出生20天时,患儿出现发热,血检提示全血细胞减少:Hb7.8g/dL,WBC减少(/μL)伴中性粒细胞减少,PLT减少(/μL),铁蛋白升高(ng/mL),纤维蛋白原降低(mg/dL),甘油三酯增高(mg/dL),CD25升高及NK细胞功能减低。结合症状及实验室检查,提示可能为HLH。进一步骨穿排除感染、恶性肿瘤,未见噬血细胞现象。

等待基因检查结果时,患儿行免疫抑制治疗(环孢霉素及甲泼尼龙)后症状减轻、实验室检查好转,未再行血小板灌注治疗。

出生31天,基因检查提示HLH相关的基因变异(UNC13D),诊断为3型HLH。患儿给予阿仑单抗治疗,28天后完全缓解。

患儿出院前,行HLA分型检查,为下一步行异基因外周血移植治疗匹配供者。

作者指出,HLH是一种罕见的侵袭性、潜在致死性的过度免疫激活,为常染色体隐性遗传,典型表现为巨细胞及淋巴细胞异常激活,大量细胞因子产生及组织细胞浸润。HJH可分为原发性(基因异常)及继发性(继发于自身免疫性疾病、病*感染、恶性肿瘤等)。HLH常见于婴幼儿,尤其是<3个月的婴儿,常表现为发热性疾病,伴多器官异常。未经治疗的遗传性HLH患儿生存期约2个月。

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