TUhjnbcbe - 2022/6/27 16:50:00
胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumors，GISTs）是一种特殊而罕见的消化道肿瘤，发病率约为十万分之一。但在消化道软组织肉瘤中，其发病率位列第一。GIST可以发生在胃肠道的任何部位，其中以胃和小肠多发，结直肠次之。中国临床肿瘤学会（CSCO）版胃肠道间质瘤（GIST）最新诊疗指南发布，为晚期GIST的诊治带来哪些进展及更新？在第六届中国·沈阳恶性肿瘤综合治疗高峰论坛上，医院肿瘤内科张敬东教授做了相关介绍。指南明确了GIST的发生及发展是由驱动基因突变导致的。从治疗技术上来说，GIST靶向治疗的进展成为恶性肿瘤精准治疗的良好典范，并开创了肿瘤精准治疗的先河。明确诊断为GIST的患者应首先完善相应的基因检测，用精准的分子分型来指导后续治疗。需要注意的是，有些晚期GIST患者，取病理活检的过程可能造成继发性播散，需要格外小心。这样的病例，除了组织活检外，还可以进行液体活检。不同分子分型的GIST对药物治疗的敏感性不同，在患者接受一种靶向药物治疗进展后，还有一些新的靶向药物可供选择，例如阿泊替尼、瑞普替尼等。但更换药物时，建议再次进行活检，可以是穿刺组织活检或液体活检，以明确耐药原因，选择更合适、副作用更小的治疗药物。基因检测方面，c-KIT和PDGFRA常见突变在GIST中占比最大，疾病进展以后，这两个基因还可能出现一些少见突变。除了这两个基因之外，NTRK、BRAF等基因也有一定的检测价值。使用二代测序多基因检测能帮助我们发现相对少见的基因突变，而普通的固定探针检测只能发现个别已知的基因突变。尤其是对野生型患者，有助于进一步明确基因分型，助力药物治疗选择。关于明确基因分型后，如何选择药物的问题，张敬东教授认为，不同及突变基因及同一基因不同的突变位点与靶向药物的敏感性密切相关，靶向药物耐药后的继发性基因突变与药物耐药性密切相关，因此，GIST的药物选择需要在精准检测的指导下个体化选择。为了取得更好的疗效，“重拳出击、全程管理”应该是将来的一个趋势，但必须基于循证医学证据，综合考量患者治疗目标、药物经济学、安全性等综合因素，给予患者制定个体化治疗策略。编辑：L10MED24医学传媒面向广大医生及医学生，致力于打造中国最具影响力的医学视频资讯平台。敬请