医院产前诊断中心张艳珍主任医师的门诊里，周女士（化名）和她的丈夫坐在医生的面前，双双沉默不语。
桌上的羊水穿刺检查报告显示，胎儿的染色体有异常——XYY，即超雄综合征。
人体每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括X染色体和Y染色体。对于女性来说，正常的性染色体是XX，男性是XY。
而超雄综合征即染色体数有47条，性染色体为XYY，是属于常染色体正常而性染色异常的疾病。
相比正常人，多出的这条Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
超雄综合征在男婴中发生率为1:，部分人可能有身材高大，生育力下降，情绪易怒，智力水平略低等表现。
听完超雄综合征的解释，周女士的眼眶一下子红了。
“一胎有自闭症，不爱讲话和互动，现在正在做康复治疗，此次怀二胎考虑了很久，在孕20周做了无创检查，没想到无创有异常，马上做了羊水穿刺。这二胎又有问题，家庭已经承担不起任何风险了……”张艳珍解释，目前，自闭症无法实现产前诊断，超雄综合征与自闭症并没有必然联系。
“超雄综合征也只是有小部分人群有表征，我们不建议引产，否则也许会错过一个好孩子。在日常生活中，合理安排作息，劳逸结合，保持乐观向上的态度，超雄孩子其实与普通孩子不会有太大区别。”尽管张艳珍不断安慰，周女士夫妻俩依旧沉默不语。
随后，周女士和丈夫申请了产前诊断专家组讨论。专家团队讨论后给予了诊断证明书，并没有建议终止妊娠。
张艳珍补充道，医学在不断发展进步，很多先天缺陷已有较好的治疗手段。家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷，可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗，提高孩子的生存质量。
只有当胎儿有严重致死性畸形，专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见，但最终的决定权还是会交给患者。
如果有不良孕育史，要重视孕前优生检查，孕期建议尽早做产前筛查及产前诊断，以便及时发现胎儿是否有问题。
在目前的出生缺陷防治体系中：
一级预防为孕前优生检查
二级为产前筛查及诊断
三级为新生儿疾病筛查
其中，二级预防是最为直接有效的方式。
哪些人需要产前诊断
像周女士那样，产前筛查显示异常的人群，需要进一步做产前诊断。
1.在孕早、中期母血清唐氏筛查高风险的
2.夫妇之一染色体异常或曾生育过染色体病患儿的
3.具有遗传病家族史或有近亲婚配的
4.有不良妊娠史的（生育畸形儿、智力障碍儿、复发性流产史、死胎史、死产史）
5.有其他可检测的遗传病的（如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等）
6.夫妇之一高龄的（女方大于35周岁，男方大于39周岁）
7.胎儿超声检查异常的（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内发育迟缓/胎儿结构异常）
8.孕期有环境致畸因素接触史的
9.疑宫内感染的胎儿（巨细胞、风疹等病*感染）
产前诊断项目有哪些？
目前，医院开展如下三种介入性产前诊断项目，需要根据不同孕周进行选择：
绒毛活检术（运用于孕11-14周）
羊膜腔穿刺术（运用于孕18-24周）
脐静脉穿刺术（运用于孕24周以后）
供稿/医院
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