在年系列活动中，我们回顾了mNGS在感染性脑炎病原体诊断中的研究与应用进展。本期微远基因特别整理IDseq?通过优化RNA流程专属去宿主技术实现罕见RNA病*高敏检测的典型案例，让大脑不再是“黑箱”，结合AIdet自身免疫性脑炎抗体检测组合，让脑炎病因“显而易见”。
01.病史与主诉
患儿，女，6岁，患者1周前无明显诱因出现间断发热，热峰38.8℃，伴精神差，无呕吐、咳嗽、腹泻、性格异常及肢体障碍等，给予口服药物对症治疗，具体用药不详，效果差。4天前出现抽搐，表现为全面性发作，最长持续约20分钟，伴意识障碍，医院治疗。
现病史：
//医院（年11月27日）
血常规：白细胞25.08↑×10^9/L,血红蛋白g/L,红细胞压积37.9%,中性粒细胞百分比63.9%,淋巴细胞百分比26.7%,C反应蛋白5mg/L。
头颅CT：未见异常。
//医院（年11月28日）
血常规:白细胞6.65×/L,血红蛋白g/L，红细胞压积33.8%，中性粒细胞百分比67.7%，淋巴细胞百分比22.4%，C反应蛋白23mg/L↑。
脑脊液常规：淡*色，微浑，潘氏试验阴性，白细胞计数10×/L，红细胞计数×/L，淋巴细胞百分数37%，中性粒细胞百分数63%。
脑脊液生化：葡萄糖3.51mmol/L,氯mmol/L，脑脊液蛋白0.2g/L。
头颅CT：未见异常。
考虑“中枢神经系统感染”，医院给予“热*宁、头孢唑肟、甘露醇、醒脑静、咪达唑仑”等应用，患者仍间断抽搐，伴意识模糊。为进一步诊治，于年11月30医院就诊。
既往史：既往体健。
02.入院检查
体格检查：
体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸20次/分，血压/78mmHg，SPO%，意识模糊，双侧瞳孔等大等圆，直径4mm，对光反射迟钝，颈抵抗，呼吸表浅，四肢肌张力高，膝腱反射未引出，跟腱反射存在，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性，双侧克氏征阴性，四肢温，CRT2S。
血常规、生化及其他检查：
血常规：白细胞计数4.50×/L，红细胞3.59×/L,血红蛋白g/L,血小板计数×/L，中性粒细胞百分比67.4%，淋巴细胞百分比29.1%，C反应蛋白8.37mg/L↑。血沉9mm/h。
PCT0.ug/L。
脑脊液检查：无色，清晰透明，潘氏试验阴性(-)，白细胞计数0.×/L，单核细胞百分比88.3%，多核细胞百分比11.7%，其他偶见新鲜红细胞0-5/HP(土)。生化指标：葡萄糖3.07mmol/L，氯.1mmol/L，脑脊液蛋白.1mg/L。
头颅MRI：左侧海马走行区及颞叶钩回条片状DWI高信号，考虑水肿。
微生物实验室检查结果
传统微生物检测结果均为阴性，未发现结核分枝杆菌、隐球菌，排除自身免疫性脑炎，具体结果如表1所示。
表1微生物实验室检测结果
入院初步诊断：
中枢神经系统感染？
癫痫持续状态
03.进一步检查与诊治
由于患者诊断不明，且不能排除肠病*、日本乙型脑炎等病*性脑炎，故同时采集脑脊液样本至微远基因进行IDseq?检测。RNA流程回报检出星状病*MLB2特异性序列3条，结果如图1。
图1IDseq?RNA流程检出星状病*
患者疾病进程简要总结、治疗和预后：
综合患者临床症状，临床考虑病*感染可能性大，予以停头孢噻肟，并继续予阿昔洛韦抗感染，经抗癫痫治疗、降颅压、维持内环境稳定等综合治疗后，患者病情好转。
修正诊断为：
病*性脑炎
癫痫持续状态
入住监护室3天后未再抽搐，神志清，抗感染治疗结果印证了IDseq?检测结果的准确性。后转至普通病房神经内科继续治疗，后续病情变化如图2所示。
图2随访MRI检查结果
年2月开始对患者进行抗癫痫治疗，然而仍有局灶发作，表现为右侧上肢或左侧下肢抽动，持续约1-2分钟缓解，约半月发作1次，患儿有多动症状，后续病情变化仍在随访中。
图3年1月15日MRI检查报告单
04.经验与体会
星状病*是无囊膜包被的单股正链RNA病*，通常通过粪-口途径传播，可能引起胃肠道疾病1。随着mNGS技术的广泛应用，星状病*可引起脑炎、脑膜炎和脑脊髓炎的案例被逐渐报道，是严重中枢神经系统感染的潜在神经致病性病原体。除人类外，星状病*还可导致水貂、牛、绵羊、猪的脑炎2。
对于诊断不明确的中枢神经系统感染，IDseqTM能够尽早明确患者可能感染的病原体，为临床综合判断后及时调整治疗方向提供有效病原学依据。目前，尚无针对人或动物神经*性星状病*感染的特异性抗病*治疗方法。在人类感染神经*性星状病*病例中，静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、甲基泼尼松龙、利巴韦林和聚乙二醇干扰素（PEG-IFN）α-2b的组合被用作非特异性抗病*治疗方法3。
系列活动回顾
·世界脑炎日，微远基因在行动
IDseq?2.0为疑难危重感染病患保驾护航
IDseq?2.0从海量宏基因组数据中探明感染微生物，实现感染性疾病病原体的快速、准确和全面鉴定，辅助临床感染诊疗，为疑难危重感染病患保驾护航。
我们深深明了
每一份珍贵样本的背后
都有一位亟待救治的病患
微远基因
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