导语：对于遗传性血管性水肿疾病来说，这属于一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发生的皮肤，还有黏膜水肿的症状，对于遗传性血管性水肿的发病来说，通常和C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因，还有纤溶酶原基因突变有很大的关系，这属于一种比较罕见的疾病，通常占所有血管性水肿的2%，这种病症的治疗方法，一般和获得性血管性水肿有很大的不同，为了让大家了解遗传性血管性水肿是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01遗传性血管性水肿病症由多种病因造成，会造成患者身体不适，主要有这几种病因
1、C1酯酶抑制物基因
C1酯酶抑制物基因会出现缺失、插入，以及异位的情况，然后产生终止密码子，这些突变通常会影响C1酯酶抑制物胞内的运输，最终阻止其分泌，从而造成蛋白片段在细胞内被降解，或者在胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸中，会有甲基化的胞嘧啶自发脱氨基，然后造成单一氨基酸被逐渐替代，从而产生无功能的C1酯酶抑制物，因此出现C1酯酶抑制物水平会逐渐降低，或者出现功能缺陷的情况，它其实是一种丝氨酸蛋白抑制剂，通常会抑制补体系统、接触系统，以及纤溶系统中多种物质活性。
2、凝血因子12基因
非C1酯酶抑制物缺乏型的患者，通常C1酯酶抑制物浓度，以及功能都是呈现正常的情况，其中部分患者可能会因为凝血因子12基因的突变，然后会激活凝血因子11转化为活化性凝血因子11，这样通常会激活纤溶酶原，以及前激肽释放酶，因此凝血因子12的突变，可能会影响凝血与纤溶系统，然后造成黏膜出血的临床症状。
3、纤溶酶原基因
纤溶酶其实是C1酯酶抑制物的靶酶，不管是C1酯酶抑制物基因突变，还是纤溶酶原基因突变，或者是二者相互进行作用，都可能会造成纤溶系统出现异常活跃，然后导致患者会有发病的情况，对于纤溶酶原基因突变患者，临床症状都是以面部和舌体肿胀是比较多见。
4、血管生成素-1基因
对于血管生成素-1的损伤，一般会和血管性水肿有很大的关联，并且血管生成素-1的突变体，可能就是遗传性血管性水肿的致病基础，它的致病机制还是需要进一步完善。
02遗传性血管性水肿的临床表现有异质性，严重的患者会出现并发症，比如水肿等症状
（一）典型症状
遗传性血管性水肿患者一般在30岁前起病，青春期会变得加重，水肿常常呈现急性发作状态，表现为反复发作、难以预测的皮肤，还有黏膜下水肿症状，水肿的特点通常是自发性和自限性，一般3~5天会自然缓解，呈现非对称性或者非可凹性，并且会累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道，以及胃肠道黏膜比较常见。
（二）其他症状
对于上呼吸道黏膜水肿，会伴有呼吸困难、窒息等症状，如果出现消化道黏膜水肿时，会伴随着剧烈腹痛、恶心，以及呕吐等症状。
（三）并发症
1、窒息
当患者出现急性上呼吸道黏膜水肿症状时，会因为喉头水肿迅速进展为呼吸困难的症状，甚至会出现窒息的情况，致死率一般高达11%~40%，这也是遗传性血管性水肿主要病死原因。
2、焦虑症或抑郁症
皮肤严重水肿可能会造成损容及功能障碍，女性遗传性血管性水肿患者，通常会担忧生育的安全性，患者的生活质量会明显下降，甚至可能无法正常工作和学习，从而患者会出现情绪的不稳定，焦急、紧张，以及恐惧的情绪，一般会持续存在伴有躯体不适的症状，比如睡眠障碍、胸闷、气短，以及坐立不安等。
03遗传性血管性水肿分为几种治疗方式，常用药物治疗，需要遵循医生的建议来治疗
（一）治疗周期
对于遗传性血管性水肿急性发作期治疗，通常是短期治疗，对于缓解期治疗来说，一般可以分为短期治疗，还有长期持续治疗。
（二）一般治疗
一般治疗的目的是为保持呼吸道畅通，必要情况下需要将气管切开，对于胃肠道黏膜水肿的情况，一般会出现恶心、呕吐、腹泻，以及腹痛的情况，患者需要给予适当的补液和解痉止痛等对症治疗。
（三）急症治疗
急症治疗通常是指遗传性血管性水肿急性发作期的治疗，其主要目的是为了缓解症状。然后应用冻干新鲜血浆来进行治疗，应用30分至数小时后，水肿的症状会逐渐缓解消退，也可以应用血源性C1酯酶抑制物，还有重组人C1酯酶抑制剂，或者缓激肽受体拮抗剂，以及血浆缓激肽释放酶抑制剂，这样对于急性发作都是有比较好的控制作用。
（四）药物治疗
1、艾替班特
主要用于治疗成人遗传性血管性水肿的急性发作。用法：就是用皮下注射，常见的副作用就是一过性注射部位局部反应，比如红肿、烧灼感等，这种药平均反应时间通常是在1小时左右，还是主要取决于发作的持续时间。
2、艾卡拉肽
主要用于治疗16岁及以上的患者，比如出现遗传性血管性水肿的急性发作，对皮肤、胃肠道，以及喉部的血管性水肿，都是有比较好的效果，常见的不良反应就是有头痛、恶心、腹泻以及疲劳感的症状，部分患者多次给药后，可能会出现过敏反应，考虑和抗药抗体产生有很大的关系。
3、达那唑
这是属于一种合成的活性减弱的雄激素，通常用于遗传性血管性水肿的预防性治疗，这样可以减少遗传性血管性水肿的发作频率，还有发作的严重程度，对于前列腺癌、妊娠，以及儿童期和母乳哺乳期都是禁用的，主要副作用就是会出现肝脏毒性，然后促进动脉粥样硬化，从而刺激红细胞生成，因此儿童骨骺会过早闭合还有男性化。
4、氨基乙酸
主要用于遗传性血管性水肿的预防性治疗，疗效通常不如雄激素，但是孕妇可以酌情应用，这类药物经肝脏代谢比较少，适合肝功能较差的遗传性血管性水肿患者应用，不良反应主要是恶心、呕吐、腹泻、头晕以及皮疹等症状，也可能会有血栓形成倾向。
结语：遗传性血管性水肿目前还不能达到治愈的目的，这种病症可能会影响患者的自然寿命，存活期限通常和发病年龄，以及疾病严重程度相关，因此患者需要定期进行复诊，然后了解症状变化情况，看有无药物不良反应，之后调整用药，这样能够改善疾病预后，遗传性血管性水肿在有效药物问世之前，它的死亡率就是20%~30%，就是未经治疗或治疗不完善者，可能会影响自然寿命。